類別分析

與性別有關(guān)的染色質(zhì)即為性染色質(zhì)（sex chromatin），它來源于性染色體。包括X色質(zhì)和Y染色質(zhì)。

性染色質(zhì)（sex chromatin）表示和性別相關(guān)的染色質(zhì)，性染色質(zhì)包含Y染色質(zhì)和X色質(zhì)，它源自于性染色體。

（一）Y染色質(zhì)

將正常男性的間期細(xì)胞用熒光染料染色后，會出現(xiàn)一個直徑為0.3μm左右的強(qiáng)熒光小體在細(xì)胞核內(nèi)，其被叫做Y染色質(zhì)，Y染色體長臂遠(yuǎn)端部分是異染色質(zhì)，能夠經(jīng)過熒光染料染色后發(fā)出熒、Y染色質(zhì)在細(xì)胞中的個數(shù)和Y染色體是一樣的，核型為47，XYY的個體，細(xì)胞核中有兩個Y染色質(zhì)。女性細(xì)胞中則無Y染色質(zhì)。

（二）X染色質(zhì)

1949年，雌貓的神經(jīng)元細(xì)胞核中的一種濃縮小體被巴氏（Barr）等人發(fā)現(xiàn)，這一結(jié)構(gòu)在雄貓中卻沒有。之后這一小體被叫做Barr小體或性染色質(zhì)。通過進(jìn)一步的研究表明①這種顯示性別差異的結(jié)構(gòu)其它哺乳動物（包括人類）也同樣具備②性染色質(zhì)不僅在神經(jīng)元細(xì)胞中存在，也同樣存在在其他細(xì)胞中。如人類女性口腔粘膜細(xì)胞核內(nèi)大小約1μm

平凸形，饅頭形或三角形等形狀的緊貼在核膜內(nèi)側(cè)的Barr小體。X染色質(zhì)正常男性沒有。為什么正常男女之間的染色質(zhì)存在著差異？什么不比只有一個X染色體半合子的男性的相應(yīng)基因產(chǎn)物多？為什么某一連鎖的突變基因純合子女性的病情并不比半合子的男性嚴(yán)重？1961年由Mary Lyon提出的X染色體失活假說（賴昴（Lyon）假說）解釋了這些問題。以下是解釋的ZD：

1.在女性的兩條X染色體中，僅僅有一條有轉(zhuǎn)錄活性，另一條會失去活性并且變?yōu)楫惞炭s狀態(tài)的Barr小體（即X染色質(zhì)）。如此，在包括XY和

XX的細(xì)胞中，X連鎖的基因產(chǎn)物數(shù)目就大致上一樣，這種效應(yīng)叫X染色體的劑量補(bǔ)償（dosage compensation）。不管細(xì)胞內(nèi)有幾條X染色體，反正只有一條具有轉(zhuǎn)錄活性的X染色體，別的X染色體均失活、固縮形成X染色質(zhì)，所以X染色體數(shù)目減1就是這個小所含的X染色質(zhì)數(shù)目。正常的男性只有一條X染色體，因此X染色質(zhì)數(shù)目為0。

2.在妊娠第16天之前所有細(xì)胞中的X染色體都是具有活性的。當(dāng)妊娠16天時，這些染色體就會失去活力。

3.X染色體通常會隨機(jī)地失活，，異固縮的X染色體既可以來源于媽媽也可以來源于爸爸。如果一個細(xì)胞中失活的X染色體是父源的，那么由它分裂而來的細(xì)胞中都是父源的X染色體失活。失活是隨機(jī)的，但是恒定的。失活的X染色體上依然有一部分基因有一定的活性，所以X染色體數(shù)目異常的個體和正常個體再表型上會有所不同，臨床癥狀也各不相同。

臨床應(yīng)用

核性別（nuclear sex）是指細(xì)胞核中染色質(zhì)的性別差異，在臨床上染色質(zhì)的應(yīng)用主要包括以下兩個方面：

1.在臨床上可以通過檢查患者的間期細(xì)胞的性染色質(zhì)來初步診斷者性染色體是否異常

2.對于嬰兒產(chǎn)前性別診斷，可以通過取羊水胎兒脫落細(xì)胞或取絨毛細(xì)胞，檢查其性染色質(zhì)來判斷。