染色體是細(xì)胞核中載有遺傳信息的物質(zhì)，在顯微鏡下呈圓柱狀或桿狀，主要由DNA和蛋白質(zhì)組成，在細(xì)胞發(fā)生有絲分裂時(shí)期容易被堿性染料著色，因此而得名。

染色體結(jié)構(gòu)

通過(guò)染色體的超微結(jié)構(gòu)可以得知染色體是直徑僅100埃（的DNA-組蛋白高度螺旋化的纖維構(gòu)成的。任何一條染色單體都能夠被看作一條雙螺旋的DNA分子，當(dāng)細(xì)胞有絲分裂的時(shí)候，DNA因?yàn)楦叨嚷菪尸F(xiàn)特定的形態(tài)，這個(gè)時(shí)候染色體極易為染料所著色，被叫做常染色體。在細(xì)胞有絲分裂間期，DNA解螺旋生成無(wú)限伸展的細(xì)絲，這個(gè)時(shí)候，染色體不容易被染料上色，光鏡下呈現(xiàn)不定形物質(zhì)，被叫做染色質(zhì)。

染色體成分

染色體的主要化學(xué)成份是蛋白質(zhì)和脫氧核糖核酸（DNA），染色體上有兩種蛋白質(zhì)，一種是酸性蛋白質(zhì)，即非組蛋白蛋白質(zhì)，一種是低分子量的堿性蛋白質(zhì)即組蛋白。組蛋白的含量和種類都很恒定，它的含量和DNA差不多，但是非組蛋白蛋白質(zhì)的種類和含量不怎么恒定。所以人們猜測(cè)，組蛋白在DNA·蛋白質(zhì)纖絲的形成上起得作用至關(guān)重要。Kornberg在1974年根據(jù)生化資料以及電鏡照相Zxian提出繩珠模型，用來(lái)表面DNA·蛋白質(zhì)纖絲的結(jié)構(gòu)。纖絲的結(jié)構(gòu)單位是核小體，它是染色體結(jié)構(gòu)的Z基本單位。

由4種組蛋白（H2A、H2B、H3和H4）各兩個(gè)分子構(gòu)成的扁球狀8聚體是核小體的核心。DNA分子具有典型的雙螺旋結(jié)一個(gè)DNA分子就如同是一條長(zhǎng)長(zhǎng)的雙螺旋的纖絲一條染色體有一個(gè)DNA分子。DNA雙螺旋依次在每個(gè)組蛋白8聚體分子的表面盤繞約1.75圈，其長(zhǎng)度相當(dāng)于140個(gè)堿基對(duì)。核小體是由組蛋白8聚體與其表面上盤繞的DNA分子共同組成。

有長(zhǎng)約50～60個(gè)堿基對(duì)的DNA連接線，在相鄰的兩個(gè)核小體之間。一個(gè)第5種組蛋白（H1）的分子在相鄰的連接線之間結(jié)合著。核質(zhì)中的100埃左右的纖維是由密集成串的核小體構(gòu)成，這就形成了染色體的“一級(jí)結(jié)構(gòu)”，就如同成串的珠子，DNA為繩，組蛋白為珠，被叫做染色體的“繩珠模型”。DNA分子大約被壓縮了7倍。

染色體的一級(jí)結(jié)構(gòu)經(jīng)螺旋化形成中空的線狀體，被叫做螺線筒或螺旋管或螺線體或核絲，這就是是染色體的“二級(jí)結(jié)構(gòu)”它的相鄰螺旋間距為110埃，內(nèi)徑100埃，外徑約300埃。螺旋體的每一周螺旋有6個(gè)核小體，所以DNA的長(zhǎng)度在這個(gè)等級(jí)上又被再壓縮了6倍。

染色體的二級(jí)結(jié)構(gòu)再經(jīng)過(guò)進(jìn)一步螺旋化，形成直徑為0.4微米（μm）的筒狀體，被叫做超螺旋管。這就是染色體的“三級(jí)結(jié)構(gòu)”。到這里，DNA又再被壓縮了40倍。超螺旋體又經(jīng)過(guò)進(jìn)一步折疊盤繞后，形成染色單體，這就是染色體的“四級(jí)結(jié)構(gòu)”。一條染色體是由兩條染色單體組成。到這里，DNA的長(zhǎng)度又再被壓縮了5倍。從染色體的一級(jí)結(jié)構(gòu)到四級(jí)結(jié)構(gòu)，DNA分子一共被壓縮了7×6×40×5=8400倍。

染色體組型

染色體組型（Karyotype）是指一個(gè)生物體內(nèi)所有染色體的數(shù)量、大小和形狀信息的圖象。通過(guò)這種組型技術(shù)可以找到特定疾病和畸變?nèi)旧w之間的關(guān)系。例如染色體形狀發(fā)生異常變化，染色體數(shù)量發(fā)生異常增加。通過(guò)染色體的形態(tài)和數(shù)目來(lái)表示染色體組的特性，被叫做染色體組型。通常以處于體細(xì)胞有絲分裂中期的染色體的數(shù)目和形態(tài)被用來(lái)表示，然而也可以是其他時(shí)期，尤其是以前期或分裂間期的染色體形態(tài)來(lái)表示。