染色體異常是指染色體在數(shù)量上和在形態(tài)結(jié)構(gòu)上的異常，因?yàn)槿旧w異常導(dǎo)致的疾病被叫做染色體病。

細(xì)胞核是是遺傳物質(zhì)基因的載體，它是由核蛋白構(gòu)成，結(jié)構(gòu)呈線狀，可以使用堿性染料為其著色。

染色質(zhì)是一種在生物的細(xì)胞核中易被堿性染料著色的物質(zhì)。染色體僅僅為染色質(zhì)的其他形態(tài)。它們擁有相同的組成成分，然而它們的構(gòu)型有異，因此仍舊有一定的區(qū)別。在細(xì)胞有絲分裂期時，染色體是由染色質(zhì)螺旋化而成。被用來進(jìn)行化學(xué)分析的原核細(xì)胞的染色質(zhì)包括裸露的DNA，所以不能和其他類分子相連。與原核細(xì)胞相比，真核細(xì)胞染色體要復(fù)雜很多。真核細(xì)胞染色體是由DNA，RNA，組蛋白（富有賴氨酸和精氨酸的低分子量堿性蛋白，至少有五種不同類型）和非組蛋白（酸性）組成。DNA和組蛋白的比例大致相等。

正常人體細(xì)胞含有一定的結(jié)構(gòu)和形態(tài)，有46條染色體。染色體異常是指染色體在數(shù)量上和在形態(tài)結(jié)構(gòu)上的異常，因?yàn)槿旧w異常導(dǎo)致的疾病被叫做染色體病。到目前為止，已經(jīng)有100多種染色體病被發(fā)現(xiàn)。臨床上流產(chǎn)、先天愚型、先天性多發(fā)性畸形、以及癌腫等都有可能由染色體病引起。

由于染色體異常而引起疾病的概率并不低，新生兒群體中有0.5%~0.7%發(fā)病的可能性。早期自然流產(chǎn)，有50%~60%比例是因?yàn)槿旧w異常。電離輻射、化學(xué)物品接觸、微生物感染和遺傳等是引起染色體異常的常見因素。為了發(fā)現(xiàn)染色體異常和診斷由染色體異常引起的疾病，需要進(jìn)行臨床上的染色體檢查。

染色體檢查是指溫度經(jīng)37℃外周血用細(xì)胞生長刺激因子（植物凝集素PHA）刺激經(jīng)過3天的細(xì)胞培養(yǎng)，生成大量的分裂細(xì)胞，然后加入秋水仙素使得進(jìn)行分裂的細(xì)胞在分裂中期停止，為染色體的觀察提供便利。再經(jīng)低滲膨脹細(xì)胞以便減少染色體間的相互重疊以及纏繞，Z后用甲醇和冰醋酸在載玻片上固定細(xì)胞。

人體內(nèi)每個細(xì)胞內(nèi)都含有22對常染色體和一對性染色體，性染色體包括Y染色體和X染色體。男性是由具有一條X染色體和一條Y染色體的受精卵發(fā)育而成，女性是由含有一對X染色體的受精卵發(fā)育而成。如此對于男性來說，正常的性染色體組成是XY，女性是XX。男性產(chǎn)生的精子中有一半含有X染色體，而另一半含有Y染色體。女性細(xì)胞減數(shù)分裂產(chǎn)生的配子都含有一個X染色體；精子和卵子的染色體上攜帶著遺傳基因，上面記錄著父母傳給子女的遺傳信息。如果性染色體異常，那么就會得遺傳性疾病。因染色體異常導(dǎo)致的男性不育癥就大概占到2%～21%，例如無精子癥和少精子癥。哺乳動物雄性個體細(xì)胞的性染色體對為XY；雌性則為XX。鳥類的性染色體與哺乳動物不同：雄性個體的是ZZ，雌性個體為ZW。鴨嘴獸有5對，25種性別。

正常男性的染色體核型為44條常染色體加2條性染色體X和Y，檢查報告中常用46，XY來表示。正常女性的常染色體與男性相同，性染色體為2條XX，常用46，XX表示。46表示染色體的總數(shù)目，大于或小于46都屬于染色體的數(shù)目異常。缺失的性染色體常用O來表示。