染色體核型分析通常采用把染色體涂片放到鏡下觀察的方法。如果采用熒光原位雜交技術，即通過熒光素標記的探針進行染色體核型特定位點的檢測和標記的染色體核型分析，那么可以用熒光檢測儀器直接測定染色體DNA鏈中單個堿基的突變，直接判讀，反應體系熒光信號的變化強度，這個時候一個染色體核型是一個堿基。

工作原理

染色體分析系統(tǒng)是首先用攝像機拍攝出顯微鏡下觀察到的染色體實時圖像，并且將拍攝下來的圖片傳送到電腦里，然后通過染色體圖像分析軟件調節(jié)處理圖像，識別與排列核型，分割粘連和重疊的染色體，進行報告設計，Z后通過檢驗醫(yī)生確認后生成清晰直觀的染色體檢查報告。

熒光檢測儀，直接判讀檢測系統(tǒng)中的熒光信號，可以通過特定探針的熒光信號變化直接判斷是否存在其對應的染色體DNA鏈上的堿基。如果存在就會出現(xiàn)雜交信號。系統(tǒng)可以直接通過記錄的熒光信號的變化，從而判斷出該堿基或突變堿基是否存在

用途

到目前為止染色體核型分析系統(tǒng)已經(jīng)得到計劃生育研究所、職業(yè)病FZ各大醫(yī)院檢驗科、血液科、婦產(chǎn)科、生殖ZX、職業(yè)病FZ所、計劃生育研究所以及高校和科研院所等單位的廣泛應用。染色體核型分析系統(tǒng)主要有如下用途：

遺傳疾病診斷

外周血G帶染色體分析是Z主要的，通常在臨床醫(yī)學、婚前檢查和優(yōu)生優(yōu)育方面使用。例如外生殖器兩性畸形、先天性多發(fā)性畸形、第二性征異常、性情異常、生殖功能障礙和智力低下等。

產(chǎn)前診斷

主要進行羊水G帶染色體分析，通過診斷胎兒的染色體是否異常，以便對出生的缺陷進行干預。大多被用來檢測先天畸形、先天性代謝缺陷病、X連鎖疾病、染色體數(shù)目和結構異常等適應癥：

夫婦一方為染色體病患者，或曾妊娠、生育過染色體病患兒的孕婦；

夫婦一方為先天性神經(jīng)管缺陷患者，或曾妊娠、生育過該病患兒的孕婦；

夫婦一方有致畸物質接觸史；

疑為宮內(nèi)感染的胎兒。

孕婦年齡達35歲或以上；

孕早、中期血清篩查陽性的孕婦；

有不明原因自然流產(chǎn)史、畸胎史、死胎或死產(chǎn)史的孕婦；

有異常胎兒超聲波檢查結果者（含羊水過多者）；

主要做羊水G帶染色體分析，用于診斷胎兒的染色體異常，進行出生缺

懷有嚴重單基因遺傳病高風險胎兒的孕婦；

白血病診斷

主要進行骨suiR帶染色體分析，被用來作為白血病方面的診斷和預后判定。當?shù)冒籽〖捌渌[瘤時，染色體會出現(xiàn)異常，而染色體的異常會造成血細胞的癌基因表達，從而導致血細胞無控制的惡性生長。白血病不同，其各自的特征性染色體異常不同。所以染色體檢查對白血病的診斷和預后判定有所幫助。例如急性非淋巴細胞白血病、慢性粒細胞白血病、急性淋巴細胞白血病。

基因突變檢測

主要進行微核染色體分析，被用來做染色體畸變和微核分析等。由于熒光原位雜交技術，使得基因突變檢測的精度提高到了單個堿基水平，可以通過熒光素標記的探針進行染色體核型特定位點的檢測和標記，從而精確地檢測染色體DNA鏈中單個堿基的突變，使得染色體核型分析的精度顯著地提高了。

繪制基因物理圖譜

主要通過采用FISH技術，已確定雜交或探針在染色體上的位置及探針以及染色體帶、端粒、著絲粒的相互關系，間期細胞染色體FISH能夠確定空間位置緊密相連的探針順序。

腫瘤物理學研究

不僅能夠不需要進行分離的腫瘤細胞的細胞培養(yǎng)，直接能夠檢測癌基因、抑癌基因、病毒序列的有無及拷貝數(shù)，而且還能夠直接檢測腫瘤組織染色體數(shù)目和結構異常。

其他染色體研究

能夠快速檢測間期及單倍體細胞染色體斷裂非整倍體和超二倍體，檢測雙著絲粒染色體及無著絲粒染色體等不穩(wěn)定畸變，檢測遺傳物質損傷后的修復。同時檢測染色體結構和數(shù)目畸變，檢測染色體復雜易位，微小損失，檢測微核染色體來源進行微核分析。