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儀器網/ 應用方案/ PNAS：揭開之病的秘密

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PNAS：揭開之病的秘密 Johns Hopkins大學的科學家們揭示了痛風相關基因突變的致病機理，研究顯示這一突變破壞了一個重要的轉運蛋白，影響了機體清除血液中酸性廢物的能力此外，研究人員還成功用一種化合物恢復了該轉運蛋白的部分功能文章發(fā)表在美國國家科學院院刊PNAS雜志上 ABCG2是人體內重要的尿酸鹽轉運子，ABCG2蛋白的Q141K突變是指一個谷氨酰胺替代了賴氨酸，這種突變會阻止ABCG2蛋白將血液中的尿酸泵出在這種情況下，血液中累積的尿酸很容易在關節(jié)處結晶（尤其是腳部關節(jié)），從而導致痛風

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