PNAS文章：分割人類基因組 準確闡明特定生物體內(nèi)的突變率對于研究人員而言是一件極其困難的事情在近期發(fā)表于美國科學院院刊（PNAS）雜志上的一項研究中，賓夕法尼亞州立大學的Kateryna Makova和同事們闡明了出現(xiàn)這種情況的原因 以往的研究都是將焦點集中在突變率的區(qū)域性差異上，而Makova和研究小組則同時檢測了4種不同的突變類型，以前從未有人在單次分析中完成過這樣的工作他們利用一種叫做秘密Markov模型（HMMs）的統(tǒng)計學技術(shù)側(cè)重分析了小插入和缺失核苷酸置換和單核苷酸微衛(wèi)星重復變異，搜索了具有相似突變率的鄰近基因組片段，將它們歸為一類，由此揭示了6個不同的遺傳差異區(qū)域：分別命名為hotdel/sub-warmins-warmcold autocold X和 microsatellite 論文的共同作者Francesca Chiaromonte 說：HMMs鑒別的6個區(qū)域可以揭示整個基因組大部分的突變率差異我們看到在接近染色體頂端端粒處有很多的hot和warm區(qū)域，而在染色體中段和X染色體上有一些cold區(qū)域看起來**隨機的狀態(tài)就是microsatellite狀態(tài) 這意味著在靠近染色體的兩端處突變發(fā)生更為迅速，而在中部突變率降低更重要的是，研究人員發(fā)現(xiàn)一些突變事件相比于另一些變化更為迅速研究小組還將這些突變類型與基因組特征中一長串的參數(shù)聯(lián)系起來