來自于倫敦大學學院的Simon Waddington及其團隊證實：產(chǎn)前基因療法能夠治療一種“出自娘胎”的罕見病——由GBA基因突變引發(fā)的急性神經(jīng)病理戈謝?。╝cute neuronopathic Gaucher's disease），一種不可逆轉(zhuǎn)的遺傳性代謝疾病。GBA突變會破壞特定脂肪分子或者脂質(zhì)的降解，從而導(dǎo)致脂質(zhì)在腦細胞和身體其他部位聚積，導(dǎo)致器官功能障礙。

      通常，一些戈謝病患者可以在出生后通過補充GBA酶實現(xiàn)治療。但是這種酶替代療法無法從血液中進入大腦，患有急性神經(jīng)病理戈謝病的兒童很難活過兩年。Waddington表示，這種疾病破壞性很大。

      他們希望嘗試：用一種病毒將正?？截惖腉BA遞送給發(fā)育中的胎兒實現(xiàn)治療，從而緩解脂質(zhì)過度累積造成的不可修復(fù)的腦損傷。

產(chǎn)前基因治療的驚人效果

      Waddington團隊以小鼠為模型，將腺相關(guān)病毒（AAV）載體裝載正常的GBA基因注入胎鼠（攜帶GBA突變基因）的顱內(nèi)。這種突變會導(dǎo)致類似于神經(jīng)病理戈謝病的癥狀，患病小鼠通常在出生后只能存活15天。讓人驚喜的是，經(jīng)過基因治療后，小鼠能夠至少存活18周，且能夠正?；顒?。

      加州大學舊金山分校的胎兒醫(yī)學專家Tippi MacKenzie認為，胎兒基因療法或者酶替代療法可能是下一個前沿領(lǐng)域，所以很高興看到這一的研究，結(jié)果讓人印象深刻。

提前干預(yù)的優(yōu)勢

    在胎兒期進行治療有幾個潛在的優(yōu)點，其中重要的一點是，有可能將遺傳疾病造成的損害降至***低。一些疾?。ɡ缟窠?jīng)病理戈謝病、脊髓性肌肉萎縮癥）在出生之前就已引發(fā)了不可逆轉(zhuǎn)的癥狀。

與成人或兒童相比，對發(fā)育中的胎兒進行某些治療相對容易，因為胎兒大腦中的血腦屏障尚未完全形成。      “即便是出生后的天，一些治療藥物就已經(jīng)很難進入大腦了?！?新加坡杜克大學-國立醫(yī)學院的婦產(chǎn)科醫(yī)生Jerry Chan解釋道。

      而且，胎兒免疫系統(tǒng)尚處于發(fā)育中，可能不太容易識別到外源的蛋白質(zhì)。成人的免疫系統(tǒng)有時會產(chǎn)生對抗新蛋白的抗體，從而影響治效果。Jerry Chan之前曾嘗試過利用胎兒基因療法治療小鼠、獼猴的血友病。

      RNA提取磁珠屬于納米生物磁珠的一種，主要作用是用于核酸提取過程中的RNA提取，粒徑分布在500nm左右，是洛陽吉恩特生物自主研發(fā)生產(chǎn)的高分子納米磁性微球，該磁珠懸浮時間長，磁響應(yīng)時間迅速，對DNA甲基化過程中的提取環(huán)節(jié)提供良好的支持，可明顯縮短實驗時間，提高實驗效率，并在提取結(jié)果上保持穩(wěn)定，配合核酸提取儀，更能實現(xiàn)快速的RNA提取。