- 2025-01-10 17:04:47RPE65
- RPE65是一種視黃醛異構(gòu)酶,主要存在于視網(wǎng)膜色素上皮細胞中,對視覺功能至關(guān)重要。它參與視循環(huán)過程,負責(zé)將全反式視黃醛轉(zhuǎn)化為11-順式視黃醛,這是視紫紅質(zhì)再生的關(guān)鍵步驟,從而維持正常的暗視覺。RPE65的缺陷會導(dǎo)致多種視覺疾病,如Leber先天性黑蒙癥等,影響患者的視力。此外,RPE65也是基因治療研究的熱點之一,科學(xué)家們正致力于通過基因治療來糾正RPE65缺陷,以恢復(fù)患者的視覺功能。
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