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2025-01-10 10:50:00基因核酸檢測(cè)
基因核酸檢測(cè)是一種通過(guò)分子生物學(xué)技術(shù),檢測(cè)生物體內(nèi)特定基因的核酸序列及其表達(dá)水平的方法。它主要用于遺傳病診斷、感染性疾病的病原體檢測(cè)、藥物基因型檢測(cè)以及癌癥的分子分型等領(lǐng)域。該技術(shù)具有高靈敏度、高特異性、快速準(zhǔn)確等優(yōu)點(diǎn),能夠?qū)崿F(xiàn)對(duì)微量核酸樣本的高效分析。通過(guò)基因核酸檢測(cè),可以揭示生物體的遺傳信息,為疾病的預(yù)防、診斷和治療提供重要依據(jù)。

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2025-01-16 17:45:11核酸檢測(cè)提取儀的參數(shù)有哪些重點(diǎn)?
核酸檢測(cè)提取儀的參數(shù):影響性能與選擇的關(guān)鍵因素 在現(xiàn)代生物醫(yī)學(xué)研究和臨床診斷領(lǐng)域,核酸檢測(cè)提取儀作為一個(gè)至關(guān)重要的設(shè)備,廣泛應(yīng)用于疾病篩查、基因組研究、法醫(yī)鑒定等多個(gè)方面。本文將深入探討核酸檢測(cè)提取儀的參數(shù),幫助您更好地理解該設(shè)備的性能特點(diǎn)以及如何根據(jù)實(shí)際需求選擇合適的儀器。通過(guò)了解這些參數(shù),您可以更地評(píng)估提取儀的質(zhì)量,確保其在實(shí)驗(yàn)中的高效運(yùn)作。 1. 核酸提取儀的工作原理與參數(shù)定義 核酸檢測(cè)提取儀主要用于從生物樣本中提取DNA或RNA,通過(guò)不同的技術(shù)手段將核酸從細(xì)胞或其他生物物質(zhì)中分離出來(lái)。這些儀器通常采用自動(dòng)化操作,具備高效、精確、可靠的特點(diǎn)。其核心參數(shù)包括提取容量、處理時(shí)間、提取效率、樣本種類(lèi)適應(yīng)性、操作模式等。 提取容量是指每次操作可處理的樣本數(shù)量,通常以管數(shù)或批次來(lái)計(jì)算。處理時(shí)間是指完成一次提取過(guò)程所需的時(shí)間,越短的處理時(shí)間意味著儀器效率越高。提取效率則決定了從樣本中提取核酸的純度與產(chǎn)量,越高的提取效率能確保得到高質(zhì)量的核酸,為后續(xù)實(shí)驗(yàn)提供更可靠的結(jié)果。 2. 核酸檢測(cè)提取儀的性能參數(shù) 在選擇核酸提取儀時(shí),除了上述基本參數(shù)外,還需要關(guān)注以下幾個(gè)關(guān)鍵性能指標(biāo): 精度與準(zhǔn)確度:提取儀的精度決定了在處理不同樣本時(shí)的一致性,而準(zhǔn)確度則確保提取的核酸不受外界因素干擾,保持較高的純度。 兼容性:不同型號(hào)的核酸提取儀可能支持不同類(lèi)型的樣本(如血液、唾液、組織等),因此兼容性是一個(gè)不可忽視的參數(shù)。選擇適合自己實(shí)驗(yàn)需求的儀器能顯著提高工作效率。 操作便捷性:自動(dòng)化程度高的核酸提取儀減少了人工干預(yù),不僅提高了工作效率,還降低了操作錯(cuò)誤的可能性。許多現(xiàn)代化儀器還配備了觸摸屏和直觀的操作界面,進(jìn)一步簡(jiǎn)化了使用過(guò)程。 溫控系統(tǒng):在提取過(guò)程中,溫度控制至關(guān)重要。溫控系統(tǒng)的穩(wěn)定性直接影響到核酸的提取效果,優(yōu)質(zhì)的溫控系統(tǒng)能有效避免因溫度波動(dòng)導(dǎo)致的核酸降解。 3. 提取效率與純度的關(guān)系 提取效率是核酸檢測(cè)提取儀的重要性能指標(biāo),直接決定了實(shí)驗(yàn)的成敗。較高的提取效率不僅能提高核酸的收獲量,還能確保核酸的純度達(dá)到實(shí)驗(yàn)要求。在選擇提取儀時(shí),需要對(duì)比不同品牌和型號(hào)的提取效率數(shù)據(jù),選擇適合您實(shí)驗(yàn)需求的設(shè)備。純度高的核酸更易進(jìn)行后續(xù)的PCR擴(kuò)增、基因測(cè)序等實(shí)驗(yàn),從而保證結(jié)果的準(zhǔn)確性。 4. 選擇核酸檢測(cè)提取儀的考慮因素 選擇合適的核酸提取儀時(shí),除了考慮上述參數(shù)外,還要結(jié)合實(shí)驗(yàn)規(guī)模、預(yù)算和維護(hù)成本等因素。對(duì)于大型科研機(jī)構(gòu)或醫(yī)院來(lái)說(shuō),可能更傾向于選擇處理能力強(qiáng)、自動(dòng)化程度高的設(shè)備,而對(duì)于中小型實(shí)驗(yàn)室,則可能更看重設(shè)備的性價(jià)比和維護(hù)便捷性。 除了性能參數(shù),設(shè)備的售后服務(wù)也至關(guān)重要。一個(gè)完善的售后服務(wù)體系能確保設(shè)備在長(zhǎng)時(shí)間使用過(guò)程中依然保持穩(wěn)定性能,并及時(shí)解決可能出現(xiàn)的問(wèn)題。 總結(jié) 核酸檢測(cè)提取儀作為現(xiàn)代生物實(shí)驗(yàn)室中不可或缺的設(shè)備,其選擇不僅僅依賴(lài)于其技術(shù)參數(shù),更需要根據(jù)實(shí)際實(shí)驗(yàn)需求進(jìn)行綜合評(píng)估。從提取容量、處理時(shí)間到提取效率、兼容性等多個(gè)參數(shù),都直接影響到實(shí)驗(yàn)的成功與否。希望本文的分析能幫助您在選擇合適的核酸提取儀時(shí)做出更加明智的決策,確保實(shí)驗(yàn)的高效與。
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2022-05-16 18:04:12”可移動(dòng)式核酸檢測(cè)亭"|致敬核酸檢測(cè)人員
  為了更好的保護(hù)采樣人員的安全和提供一個(gè)舒適的工作環(huán)境,我公司設(shè)計(jì)了幾款可移動(dòng)式核酸采樣工作站(也可以稱(chēng)作核酸采樣隔離箱、采樣亭、采樣艙、采樣屋等)?!   ∷且豢顚?zhuān)門(mén)為核酸取樣工作設(shè)計(jì)的產(chǎn)品。執(zhí)行標(biāo)準(zhǔn)為:GB50073-2013和DB3202/T1029-2022    產(chǎn)品特點(diǎn)    A無(wú)接觸式檢測(cè)/采樣    通過(guò)配備高效的凈化系統(tǒng)將潔凈的空氣送入內(nèi)部空間,并保持相對(duì)正壓狀態(tài)??梢杂行ПWo(hù)內(nèi)部醫(yī)務(wù)人員的安全,避免因采樣受到交叉感染,可以給檢測(cè)人員提供一個(gè)安全的采樣空間。    B采樣全流程系統(tǒng)    多工位設(shè)計(jì),大大提高采樣效率.可完成測(cè)溫,登記,試管發(fā)放,采樣全過(guò)程,便捷高效    C,高效空氣凈化系統(tǒng)    采用G4+H14雙重過(guò)濾系統(tǒng),內(nèi)部形成正壓,防止異物進(jìn)入,頂部設(shè)有風(fēng)機(jī)和H14高效過(guò)濾器,過(guò)濾面積大,潔凈度為99.995%    D,紫外殺菌系統(tǒng)    采用UVC紫外殺菌,利用高效,廣譜殺滅細(xì)菌病毒的特性,殺滅物體上附著的細(xì)菌、病毒的特性,殺滅物體上的附著的細(xì)菌、病毒等?!     ‘a(chǎn)品優(yōu)勢(shì)    1)紫外線照明燈殺菌,可定時(shí),實(shí)現(xiàn)人走自動(dòng)消毒?!   ?)配備初級(jí)過(guò)濾裝置和防病毒高效空氣過(guò)濾系統(tǒng),對(duì)0.3μm粒徑顆粒過(guò)濾效率≧99.995%。    3)進(jìn)口風(fēng)高度2.4米,創(chuàng)新的防雨水進(jìn)入濾芯結(jié)構(gòu)設(shè)計(jì),充分滿足GB50073-2013潔凈室設(shè)計(jì)規(guī)范?!   ?)萬(wàn)向腳輪自帶剎車(chē),移動(dòng)??糠奖??!   ?)腔體正壓設(shè)計(jì),阻斷外界病菌流入內(nèi)腔?!   ?)倉(cāng)體內(nèi)部送風(fēng)量≧900m3/h.    7)腔體恒溫控制,搭配冷熱雙制空調(diào)?!   ?)配備傳遞窗(紫外殺菌,機(jī)械互鎖),尺寸可定制?!   ?)雙工位操作,更加方便快捷人性化。    10)專(zhuān)用配電箱,操作簡(jiǎn)單,使用安全?!   ?1)智能語(yǔ)音播報(bào),引導(dǎo)群眾安全采樣,測(cè)溫方便快捷。    12)門(mén)把手等接觸部件采用304新型抗菌不銹鋼材質(zhì),可有效避免病毒長(zhǎng)期存活?!   ?3)雙道密封門(mén),安全節(jié)能把  技術(shù)參數(shù)
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2022-05-30 16:08:56拓赫"可移動(dòng)式核酸檢測(cè)亭"全新升級(jí)|致敬核酸檢測(cè)人員
為了更好的保護(hù)采樣人員的安全和提供一個(gè)舒適的工作環(huán)境,我公司設(shè)計(jì)了幾款可移動(dòng)式核酸采樣工作站(也可以稱(chēng)作核酸采樣隔離箱、采樣亭、采樣艙、采樣屋等)。它是一款專(zhuān)門(mén)為核酸取樣工作設(shè)計(jì)的產(chǎn)品。執(zhí)行標(biāo)準(zhǔn)為:GB50073-2013和DB3202/T1029-2022產(chǎn)品特點(diǎn)A無(wú)接觸式檢測(cè)/采樣通過(guò)配備高效的凈化系統(tǒng)將潔凈的空氣送入內(nèi)部空間,并保持相對(duì)正壓狀態(tài)。可以有效保護(hù)內(nèi)部醫(yī)務(wù)人員的安全,避免因采樣受到交叉感染,可以給檢測(cè)人員提供一個(gè)安全的采樣空間。B采樣全流程系統(tǒng)多工位設(shè)計(jì),大大提高采樣效率.可完成測(cè)溫,登記,試管發(fā)放,采樣全過(guò)程,便捷高效。C,高效空氣凈化系統(tǒng)采用G4+H14雙重過(guò)濾系統(tǒng),內(nèi)部形成正壓,防止異物進(jìn)入,頂部設(shè)有風(fēng)機(jī)和H14高效過(guò)濾器,過(guò)濾面積大,潔凈度為99.999%。D,紫外殺菌系統(tǒng)采用UVC紫外殺菌,利用高效,廣譜殺滅細(xì)菌病毒的特性,殺滅物體上附著的細(xì)菌、病毒的特性,殺滅物體上的附著的細(xì)菌、病毒等。產(chǎn)品優(yōu)勢(shì)1)紫外線照明燈殺菌,可定時(shí),實(shí)現(xiàn)人走自動(dòng)消毒。2)配備初級(jí)過(guò)濾裝置和防病毒高效空氣過(guò)濾系統(tǒng),對(duì)0.3μm粒徑顆粒過(guò)濾效率≧99.995%。3)進(jìn)口風(fēng)高度2.4米,創(chuàng)新的防雨水進(jìn)入濾芯結(jié)構(gòu)設(shè)計(jì),充分滿足GB50073-2013潔凈室設(shè)計(jì)規(guī)范。4)萬(wàn)向腳輪自帶剎車(chē),移動(dòng)停靠方便。5)腔體正壓設(shè)計(jì),阻斷外界病菌流入內(nèi)腔。6)倉(cāng)體內(nèi)部送風(fēng)量≧900m3/h.7)腔體恒溫控制,搭配冷熱雙制空調(diào)。8)配備傳遞窗(紫外殺菌,機(jī)械互鎖),尺寸可定制。9)2.1米超長(zhǎng)間距的雙工位操作,讓工作人員更加安全,更加方便快捷。10)專(zhuān)用配電箱,操作簡(jiǎn)單,使用安全。11)智能語(yǔ)音播報(bào),引導(dǎo)群眾安全采樣,測(cè)溫方便快捷。12)門(mén)把手等接觸部件采用304新型抗菌不銹鋼材質(zhì),可有效避免病毒長(zhǎng)期存活。13)雙道密封門(mén),安全節(jié)能把。技術(shù)參數(shù)現(xiàn)場(chǎng)實(shí)拍推薦產(chǎn)品:多管渦旋混勻儀多管渦旋混勻儀全面升級(jí):病毒采樣管專(zhuān)用混勻儀多管渦旋避勻儀外型系湊簡(jiǎn)潔,采用了直流無(wú)刷電機(jī)技術(shù)以及微電腦控制技術(shù),功能多樣,適用于核酸采樣工作站,方能,病毒采樣管專(zhuān)用。產(chǎn)品特點(diǎn):1、觸摸屏操作,快捷靈敏,多種工作模式可選擇;2、1min-99h59min范圍內(nèi)任意設(shè)定定時(shí)時(shí)間;3、適配病毒采樣管架,一次性可處理96個(gè)樣品;4、直流無(wú)刷電機(jī)驅(qū)動(dòng)速度精確、長(zhǎng)壽命、免保養(yǎng);5、人性化程序設(shè)計(jì),點(diǎn)動(dòng)或者連續(xù)振蕩兩種振蕩模式;6、智能微機(jī)控制,勻速模式、沖擊模式、編程模式可支持8段程序循環(huán)操作,并情存15組數(shù)據(jù)。自動(dòng)旋蓋儀自動(dòng)旋蓋儀THKG-10外形美觀大方、靈巧、旋蓋速度快,合格率高,該機(jī)種設(shè)計(jì)新穎獨(dú)到、機(jī)械扭矩控制智能化,并且操作與調(diào)節(jié)十分便利,操作人員只需將離心管蓋置于接口上,管蓋被自動(dòng)擰緊。產(chǎn)品特點(diǎn):1 智能化旋蓋,減少污染2、可適配市場(chǎng)上幾乎所有新冠病毒保存管,感應(yīng)觸發(fā)自動(dòng)完成開(kāi)關(guān)蓋操作3 也可適用于其它規(guī)格螺口管,通過(guò)更換夾緊裝置可以適配1-50ml螺口管4 實(shí)驗(yàn)人員單手持管即可快速完成開(kāi)關(guān)蓋操作,開(kāi)關(guān)蓋動(dòng)作合計(jì)僅需3秒5 開(kāi)關(guān)指令由傳感器觸發(fā)啟動(dòng),10分鐘完成96個(gè)標(biāo)本開(kāi)關(guān)蓋及加液拭子拆包機(jī)拭子拆包機(jī) EM2022用于減緩采樣工作站人員工作強(qiáng)度,提升工作效率。一次性放置50~60支包裝好的咽拭子,機(jī)器自動(dòng)單支剝出,工作人員只需取走咽拭子后機(jī)器自動(dòng)排出包裝袋準(zhǔn)備下一次。產(chǎn)品特點(diǎn):1、工作時(shí)咽拭子本體不接觸機(jī)器任何零件避免污染;2、提升采樣速度,減少受檢測(cè)人員長(zhǎng)時(shí)間聚集產(chǎn)生的風(fēng)險(xiǎn)降低采樣;3、人員工作強(qiáng)度,釋放雙手,可單手完成采樣工作4、適應(yīng)市場(chǎng)上已有的咽拭子包裝方式,推薦尺寸40mm寬度;5、機(jī)器操作簡(jiǎn)單,接通電源后按下啟動(dòng)按鈕即可工作;6、自動(dòng)感應(yīng)出倉(cāng),感應(yīng)到取走動(dòng)作后,自動(dòng)推出下一支棉簽。
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2023-05-26 09:35:19基因的陰暗面你了解嗎
    生命系統(tǒng)的進(jìn)化從未停止,新事物的出現(xiàn)總是會(huì)伴隨著舊事物的退出,甚至是消亡,基因正是如此。而任何事物都具有雙面性,基因的進(jìn)化也無(wú)法免于俗套。近期,來(lái)自麥克馬斯特大學(xué)、芝加哥大學(xué)、巴斯德研究所等的研究人員通過(guò)對(duì)曾經(jīng)保護(hù)人類(lèi)免于黑死病的基因進(jìn)行研究,發(fā)現(xiàn)這些基因如今跟克羅恩病、類(lèi)風(fēng)濕性關(guān)節(jié)炎等自身免疫性疾病的易感性增加有關(guān)。也就是說(shuō),基因的進(jìn)化并不總是朝著有利的一面,其具有雙面性。    傳染病是推動(dòng)人類(lèi)進(jìn)化***強(qiáng)大的選擇壓力之一,包括歷史上有記錄以來(lái)的一次***大死亡事件——第二次瘟疫大流行的爆發(fā),通常稱(chēng)為黑死病,其由鼠疫耶爾森菌引起。這場(chǎng)瘟疫對(duì)非洲-亞歐大陸甚至產(chǎn)生了毀滅性的影響,造成多達(dá)30-50%的人口死亡,盡管已經(jīng)過(guò)去幾個(gè)世紀(jì),但其影響似乎至今仍然在蔓延。    黑死病在人類(lèi)遺傳學(xué)上留下了持久的印記,改變了塑造我們免疫系統(tǒng)的頻率,對(duì)于現(xiàn)在的人類(lèi)來(lái)說(shuō)或許不是一件好事。    為了確定可能在黑死病期間保護(hù)人類(lèi)免于感染及死亡的基因,來(lái)自麥克邁斯特大學(xué)、芝加哥大學(xué)、巴斯德研究所的研究人員對(duì)來(lái)自黑死病出現(xiàn)之前、黑死病發(fā)展期間、黑死病發(fā)生之后兩個(gè)不同歐洲人群的206個(gè)古代DNA提取物的免疫相關(guān)基因進(jìn)行了遺傳變異的特征。通過(guò)一系列研究,他們發(fā)現(xiàn)保護(hù)性變體與如今自身免疫性疾病易感性增加有關(guān)的等位基因重疊,為黑死病在塑造如今的疾病易感性方面所起的作用提供了經(jīng)驗(yàn)性證據(jù)。相關(guān)研究成果以“Evolution of immune genes is associated with the Black Death”為題,發(fā)表在Nature上。    這項(xiàng)進(jìn)行了長(zhǎng)達(dá)七年的研究獲取了從倫敦、丹麥出土的三組不同骨骼遺骸中提取的DNA,包括黑死病受害者、黑死病發(fā)生之前死亡的人、瘟疫發(fā)生后10到100年死亡的人,***終研究人員篩選出516個(gè)DNA樣本。為了檢測(cè)可能對(duì)鼠疫桿菌具有保護(hù)作用或易感性的等位基因,研究人員在候選區(qū)域(免疫基因和GWAS基因座)內(nèi)搜索了在黑死病發(fā)生前后DNA樣本之間等位基因頻率出現(xiàn)極大變化的變體。相對(duì)于一組非免疫基因座,高分化位點(diǎn)的免疫基因座強(qiáng)烈富集,暗示了免疫基因的正向選擇。      終研究人員鎖定了四個(gè)基因,這些基因會(huì)在病原體入侵人類(lèi)免疫系統(tǒng)時(shí)提供保護(hù),并且發(fā)現(xiàn)這些基因中有的等位基因具有保護(hù)性有的則使人易感。研究人員所確定的***強(qiáng)關(guān)聯(lián)是rs2549794和ERAP2表達(dá)之間的關(guān)聯(lián),其中保護(hù)性等位基因與ERAP2的表達(dá)增加5倍有關(guān)。***終通過(guò)實(shí)驗(yàn)發(fā)現(xiàn),ERAP2與***鼠疫桿菌感染的能力之間存在關(guān)聯(lián)性,表明ERAP2與鼠疫菌感染的反應(yīng)有關(guān),進(jìn)而支持了黑死病期間ERAP2等位基因頻率的變化可能是鼠疫菌誘導(dǎo)的自然選擇所致這一觀點(diǎn)。      如果一個(gè)人攜帶兩個(gè)保護(hù)性ERAP2等位基因,則其在黑死病發(fā)生期間存活下來(lái)的可能性將增加40%-50%。因?yàn)閾碛袃煞軪RAP2基因拷貝的人,其免疫系統(tǒng)能產(chǎn)生更多功能性蛋白質(zhì),進(jìn)而擁有強(qiáng)于擁有一份ERAP2基因的人的識(shí)別感染的能力。      但凡事皆有雙面性,研究人員發(fā)現(xiàn),鼠疫菌對(duì)ERAP2的選擇可能會(huì)影響對(duì)其他病原體或疾病的免疫反應(yīng)。選擇有利的ERAP2變體是如今克羅恩病的風(fēng)險(xiǎn)因素,同時(shí),擁有rs11571319遺傳變體的基因CTLA4與類(lèi)風(fēng)濕性關(guān)節(jié)炎、紅斑狼瘡的風(fēng)險(xiǎn)增加有關(guān)。       綜上,通過(guò)對(duì)黑死病受害者和幸存者數(shù)百年前的DNA進(jìn)行分析,確定了幫助人們?cè)谖烈咧行掖嫦聛?lái)的關(guān)鍵基因差異。而這些差異繼續(xù)塑造了今天的人類(lèi)免疫系統(tǒng),曾經(jīng)保護(hù)人類(lèi)免于黑死病的基因如今與更易換上克羅恩病和類(lèi)風(fēng)濕性關(guān)節(jié)炎等自身免疫性疾病有關(guān)?;蜻M(jìn)化的雙面性:成也蕭何,敗也蕭何!       以上研究分析了黑死病發(fā)生期間對(duì)基因產(chǎn)生了一定影響,而這影響至今仍有所體現(xiàn),說(shuō)明基因的選擇性進(jìn)化具有雙面性。      無(wú)獨(dú)有偶,一項(xiàng)發(fā)表在Nature Reviews Genetics上,題為“The transition to modernity and chronic disease: mismatch and natural selection”的研究表明,現(xiàn)代化帶來(lái)了一個(gè)完全有別于過(guò)去的環(huán)境,與以往環(huán)境具有更高適配性的基因,在現(xiàn)代生活中未必也是如此,甚至可能會(huì)使人更易患病,比如阿爾茨海默癥、癌癥以及心血管疾病。      在現(xiàn)代化進(jìn)程中,人類(lèi)進(jìn)化的能力與快速變化的環(huán)境之間出現(xiàn)了不匹配,對(duì)人類(lèi)健康產(chǎn)生了很大影響。由拮抗多效性(指的是能同時(shí)具有有利和不利影響的基因)介導(dǎo)的先前進(jìn)化的遺傳效應(yīng)現(xiàn)在可能占非傳染性疾病負(fù)擔(dān)的很大部分,目前這些疾病造成了世界上超過(guò)63%的死亡。       威廉姆斯提出,衰老是由許多基因的綜合作用引起的,這些基因具有多效性,也就是說(shuō)其在年輕時(shí)帶來(lái)好處但在年長(zhǎng)時(shí)會(huì)付出代價(jià)。已經(jīng)有幾項(xiàng)研究提供了直接及間接證據(jù),表明與老年疾病風(fēng)險(xiǎn)增加相關(guān)的基因與青少年存活率、生育能力及繁殖成功率增加有關(guān)。       RNA提取磁珠屬于納米生物磁珠的一種,主要作用是用于核酸提取過(guò)程中的RNA提取,粒徑分布在500nm左右,是洛陽(yáng)吉恩特生物自主研發(fā)生產(chǎn)的高分子納米磁性微球,該磁珠懸浮時(shí)間長(zhǎng),磁響應(yīng)時(shí)間迅速,對(duì)DNA甲基化過(guò)程中的提取環(huán)節(jié)提供良好的支持,可明顯縮短實(shí)驗(yàn)時(shí)間,提高實(shí)驗(yàn)效率,并在提取結(jié)果上保持穩(wěn)定,配合核酸提取儀,更能實(shí)現(xiàn)快速的RNA提取。
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2023-05-16 09:54:10【病例研究】眼部基因治 療視網(wǎng)膜下注射
術(shù)中光學(xué)相干斷層掃描(OCT)輔助下Leber先天性黑矇(LCA)黃斑修復(fù)術(shù)病例研究的內(nèi)容Leber先天性黑矇(LCA)是一組先天性視網(wǎng)膜營(yíng)養(yǎng)不良,可導(dǎo)致早年出現(xiàn)重度視力損傷。患者通常表現(xiàn)為眼球震顫、瞳孔反應(yīng)遲鈍或近乎缺失、視力嚴(yán)重下降、畏光和高度遠(yuǎn)視[1]。眼部基因治 療可極大改善這些患者的視力[2]。通過(guò)術(shù)中視網(wǎng)膜下注射AAV載體完成基因傳遞。視網(wǎng)膜下眼部基因治 療注射對(duì)準(zhǔn)確度水平有較高要求。因此,術(shù)中光學(xué)相干斷層掃描(OCT)是一項(xiàng)必不可少的工具。術(shù)中OCT可向眼科醫(yī)生提供實(shí)時(shí)信息,支持氣泡管理,并可用于確認(rèn)預(yù)期的載體量是否到達(dá)視網(wǎng)膜下間隙。術(shù)中OCT還有助于預(yù)防并發(fā)癥,例如載體注射期間術(shù)中形成的黃斑裂孔。病例研究中值得期待的內(nèi)容學(xué)習(xí)要點(diǎn)了解21歲視網(wǎng)膜變性及2型Leber先天性黑矇(LCA)患者的手術(shù)治 療發(fā)現(xiàn)視網(wǎng)膜下眼部基因治 療注射的不同步驟理解術(shù)中OCT在黃斑修復(fù)術(shù)中的作用眼部基因治 療病例描述1例21歲西班牙裔女性,自出生以來(lái)視力不良,包括夜盲癥、視野收縮、視力下降和色覺(jué)下降?;颊咦⒁獾匠霈F(xiàn)緩慢的進(jìn)行性功能性退減。盡管已完成高中學(xué)業(yè),但她的方向感日益惡化,并且由于視力限制無(wú)法獨(dú)立生活和工作。圖1:圖注:黃斑OCT和超寬視野眼底圖像顯示基線色素性視網(wǎng)膜病變和相對(duì)保留中央凹的感光器改變。圖像由A博士提供診斷與術(shù)前評(píng)估雙眼術(shù)前視力均為20/150?;颊弑憩F(xiàn)為典型彌散性視網(wǎng)膜變性,黃斑相對(duì)保留。基因檢測(cè)顯示雙等位基因RPE65變異導(dǎo)致視網(wǎng)膜變性,并提示2型Leber先天性黑矇。鑒于可獲得視網(wǎng)膜活細(xì)胞且考慮到眼部基因治 療的潛在受益,對(duì)雙眼進(jìn)行了視網(wǎng)膜下注射治 療。兩次手術(shù)之間間隔兩周。黃斑OCT和超寬視野眼底圖像顯示基線色素性視網(wǎng)膜病變和相對(duì)保留中央凹的感光器改變。圖2:進(jìn)行黃斑掃描以記錄注射前解剖結(jié)構(gòu),圖像由A博士提供掃碼下載完整版【病例研究】(英文)
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