全部評(píng)論(1條)
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- a340244226 2017-12-20 00:00:00
- 簡(jiǎn)潔版： 深度即：測(cè)序得到的總堿基數(shù)/基因組堿基數(shù) 。也可以理解為將基因組測(cè)了幾遍。 測(cè)序深度能減少假陽(yáng)性和測(cè)序錯(cuò)誤率?！ 「采w度原來(lái)是指基因/轉(zhuǎn)錄組上測(cè)序測(cè)到的部分占整個(gè)組的比例，但是現(xiàn)在很多人把coverage也直接當(dāng)depth用了。 詳細(xì)版： depth嘛，就是被測(cè)基因組上單個(gè)堿基被測(cè)序的平均次數(shù)，比如某樣本的測(cè)序深度為30X，那么就是說(shuō)該樣本的基因組上每一個(gè)單堿基平均被測(cè)序（或者說(shuō)讀?。┝?0次，注意，是平均。當(dāng)然了，depth也有Z大和Z小值，這個(gè)都可以由信息分析得到。 coverage就好理解了，由于大片段拼接的gap、測(cè)序讀長(zhǎng)有限、重復(fù)序列等問(wèn)題的存在，測(cè)序分析后組裝得到的基因組序列通常無(wú)法完全覆蓋所有區(qū)域，覆蓋度就是Z終得到的結(jié)果占整個(gè)基因組的比例。例如一個(gè)人的基因組測(cè)序，覆蓋度為98.5%，那么說(shuō)明該基因組還有1.5%的區(qū)域通過(guò)我們的組裝和分析無(wú)法得到。 至于什么算法之類的，太深了，應(yīng)該不用了解吧~~偶也寫不出來(lái)。。。:P 當(dāng)然，轉(zhuǎn)錄組也同上，
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有兩種體細(xì)胞突變?nèi)菀妆缓鲆昩ai，一種是局限在特定組織的突變。舉例來(lái)說(shuō)，如果突變只存在于大腦，而我們檢測(cè)的是血液，那就找不到這些致病突變。另一種致病性體細(xì)胞突變雖然發(fā)生在所有組織中，但是只影響一部分細(xì)胞，因此不容易被檢測(cè)到。
普通的二代測(cè)序，全基因組或外顯子組測(cè)序是將DNA分成小片段，然后對(duì)各個(gè)片段多次讀?。ㄒ话闶侨危?。然而，如果突變只發(fā)生在15-20%的細(xì)胞中，三十次讀取還不足以可靠地捕捉到它們，尤其是當(dāng)突變只影響一個(gè)基因拷貝時(shí)。
Walsh和博士后Saumya Jamuar通過(guò)“定向高覆蓋度測(cè)序”技術(shù)，為158名腦部疾病的患者鑒定致病突變，這些患者的癥狀包括癲癇、智力障礙、語(yǔ)言障礙等。
研究人員并沒有分析整個(gè)基因組或外顯子組（所有蛋白編碼基因），而是把注意力放在一系列已知或有嫌疑的基因上，并且大大提高了測(cè)序的深度。
在一些疾病如唐氏綜合征中，嵌合突變相較于影響全身細(xì)胞的突變，產(chǎn)生的癥狀要輕一些。但是很少量的變異細(xì)胞就足以引發(fā)損害人身心健康的癥狀，在以往的研究中，為了從普通基因組中檢測(cè)到這些突變，研究人員就不得不增加測(cè)定的序列數(shù)量。而對(duì)少數(shù)候選基因區(qū)域進(jìn)行的平均300次深度測(cè)序，就可以有效辨別被誤認(rèn)為測(cè)序錯(cuò)誤的突變。
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