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  xiaofeitiandg 2017-08-21 00:00:00

  不清楚這個(gè)易瑞什么來路，目前的基因檢測主要有2類，一類是通過SNP位點(diǎn)（基本上是以SNP芯片為手段，也有針對單基因或少數(shù)幾個(gè)基因位點(diǎn)的使用的是PCR加測序或分型的方式），還有一類是對全基因組進(jìn)行測序，一般目前采用的是Hiseq X-ten測序。 價(jià)格上diyi種如果是幾百萬個(gè)SNP位點(diǎn)的一般是1000元左右，如果是單基因或少數(shù)幾個(gè)基因的也就幾十塊錢。第二種全基因組測序的一般測序深度30X以上，90G左右數(shù)據(jù)，測序費(fèi)用大概在8000左右，分析snp和Indel的變異費(fèi)用在1000左右。 但是，目前完全不建議做。因?yàn)镾NP的變異與疾病和表型的研究完全不夠充分。單基因的遺傳疾病根本不用測序自己就看出來了，多基因的復(fù)雜疾病基因遺傳因素所占比例有限，只是一個(gè)相關(guān)概率問題，而且即便知道了也沒什么手段，早點(diǎn)拿到的數(shù)據(jù)也是一堆ATCG和SNP變異和所謂風(fēng)險(xiǎn)值。 還有測序和數(shù)據(jù)分析費(fèi)用在飛速下降，目前上萬的全基因組測序同樣的數(shù)據(jù)可能1年后只用幾百塊，真正有效的解讀也還要等到幾年后，沒必要花這個(gè)冤枉錢。 但是以下人群有這個(gè)切實(shí)需要：腫瘤的突變分型（目前并沒有特別靠譜的高通量測序產(chǎn)品，主要還是基于熒光定量PCR的檢測試劑盒），新生兒的遺傳病篩查（看個(gè)人接受程度）

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