“平均而言,在人20多歲時(shí)的食道組織中,每個(gè)健康細(xì)胞攜帶至少幾百個(gè)突變,隨著年齡的增長,這一突變值會(huì)增加至超2000個(gè)!”——這是發(fā)表《Science》期刊上一篇文章的***新結(jié)論,它揭示了一個(gè)“隱藏的世界”。 這一研究由Wellcome Sanger研究所和劍橋大學(xué)MRC癌癥研究中心的科學(xué)家們完成,他們發(fā)現(xiàn):當(dāng)步入中年,健康人超一半的食道組織都已被攜帶致癌基因突變的細(xì)胞所占據(jù)!也就是說,與癌癥相關(guān)的基因突變?cè)谡=M織中廣泛存在。
科學(xué)家們?cè)谡5氖车澜M織中發(fā)現(xiàn)一組密集的突變細(xì)胞群,而且它們攜帶的突變基因在之前都被認(rèn)為與食道癌有關(guān)。他們揭示了在整個(gè)生命過程中體細(xì)胞突變發(fā)生的趨勢(shì),而結(jié)局只有“適者生存”(only the fittest mutations survive)——突變細(xì)胞占據(jù)主要組成。

DOI: 10.1126/science.aau3879
突變數(shù)遠(yuǎn)超預(yù)期
基因突變發(fā)生于細(xì)胞***的時(shí)候。隨著年齡的增長,細(xì)胞***次數(shù)變多,突變也隨之累積。這些發(fā)生在正常組織中的突變,被稱為“體細(xì)胞突變”(somatic mutations),也是理解癌癥以及可能引發(fā)衰老的***步。但是限于技術(shù),這些突變?nèi)詫儆谖粗I(lǐng)域。
在這項(xiàng)新研究中,科學(xué)家們招募了9名參與者(年齡范圍在20 - 75歲),使用靶向和全基因組測(cè)序技術(shù),繪制了他們正常食道組織突變細(xì)胞的圖譜。這些食道組織被認(rèn)為是健康的,因?yàn)閰⑴c者沒有已知的食道癌病史,也沒有服用與食道有關(guān)的藥物。
團(tuán)隊(duì)負(fù)責(zé)人、來自Wellcome Sanger研究所和MRC癌癥研究中心的Phil Jones教授表示:“在顯微鏡下,來自于健康個(gè)體(沒有癌癥跡象)的食道組織看起來完全正常。但是,細(xì)致到遺傳層面,我們發(fā)現(xiàn)健康的食道充滿了突變?!?/p>

http://www.giant-bio.com/home-newsinfo-id-4255.html
研究人員發(fā)現(xiàn),在幾乎所有食道癌中都存在的一種突變基因——TP53,已經(jīng)在5-10%的正常細(xì)胞中發(fā)生了突變。這表明,癌癥的發(fā)生來源于這一小部分突變細(xì)胞。
正常細(xì)胞中突變率更高
相比于正常細(xì)胞,中年人可能攜帶更多的突變細(xì)胞。這項(xiàng)研究***揭示,20多歲時(shí),人的每一個(gè)健康食道細(xì)胞平均至少攜帶幾百個(gè)突變,而且,這一突變數(shù)會(huì)在以后的生活中增加至超2000個(gè)。
更意外的是,人至中年,控制基因***的NOTCH1基因被發(fā)現(xiàn)幾乎在一半的食道細(xì)胞中都出現(xiàn)了突變。相比于癌變細(xì)胞,該基因在正常組織中的突變頻率多出幾倍。
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