早在100年前，Altmann首先觀(guān)察到線(xiàn)粒體，但直到1962年Luft等發(fā)現(xiàn)一例高代謝病人中線(xiàn)粒體功能不良時(shí)，才**次將其與人類(lèi)疾病聯(lián)系在一起隨后，線(xiàn)粒體在人類(lèi)疾病中的作用得到進(jìn)一步確定，不同類(lèi)型的大腦肌肉病變綜合征的病人有呼吸鏈功能缺陷和線(xiàn)粒體形態(tài)畸變1963年Nass等發(fā)現(xiàn)線(xiàn)粒體含有它自己的DNA，即線(xiàn)粒體DNA（mtDNA）1981年報(bào)道了人和小鼠mtDNA的完整序列然而，線(xiàn)粒體疾患的遺傳基礎(chǔ)一直不清楚，直至1988年發(fā)現(xiàn)mtDNA的**個(gè)致病性突變才快速地推進(jìn)了線(xiàn)粒體疾患的研究現(xiàn)在已知與人類(lèi)疾病有關(guān)的mtDNA突變已達(dá)50種以上 線(xiàn)粒體是位于所有真核細(xì)胞漿中的一些小體（0.5～1m）；它們有自己的DNA線(xiàn)粒體的結(jié)構(gòu)有內(nèi)膜外膜基質(zhì)和膜間隙，分子量1萬(wàn)以下的小分子物質(zhì)可透過(guò)外膜，而內(nèi)膜只有氧和二氧化碳可以通過(guò)，內(nèi)膜的這種相對(duì)的不通透性對(duì)于合成三磷酸腺苷（ATP）時(shí)所需維持的質(zhì)子梯度很重要內(nèi)膜折成嵴狀，以增加呼吸鏈的酶復(fù)合物聚集時(shí)所需的膜表面基質(zhì)含mtDNA分子復(fù)制和轉(zhuǎn)錄mtDNA所必需的蛋白質(zhì)蛋白質(zhì)合成的線(xiàn)粒體核糖體和實(shí)現(xiàn)其他功能（指檸檬酸循環(huán)和脂肪酸的氧化作用）的酶.大部分線(xiàn)粒體蛋白由核基因組編碼,在胞漿內(nèi)轉(zhuǎn)化并引人線(xiàn)粒體,靶向線(xiàn)粒體的蛋白質(zhì)多含有線(xiàn)粒體氨基末端的導(dǎo)向肽,進(jìn)入細(xì)胞器后被撕裂 人線(xiàn)粒體基因組是雙股的16569個(gè)堿基對(duì)分子，在線(xiàn)粒體基質(zhì)內(nèi)復(fù)制和合成每個(gè)線(xiàn)粒體含2～10個(gè)mtDNA的拷貝，每個(gè)細(xì)胞有103～104mtDNA拷貝，mtDNA只含37個(gè)基因，其中24個(gè)是蛋白質(zhì)合成時(shí)所必需的編碼RNAs(22個(gè)tRNA和兩個(gè)rRNA)其余的13個(gè)基因編碼是呼吸鏈關(guān)鍵性亞單位（由核DNA和mtDNA共同編碼）的蛋白質(zhì)，因而在調(diào)節(jié)氧化磷酸化作用中關(guān)鍵作用mtDNA有其獨(dú)特的性質(zhì)和遺傳原則，與核基因的特性和核遺傳的原則明顯不同 超聲波細(xì)胞破碎機(jī)(智能型超聲波細(xì)胞粉碎儀)