手工測序以及自動測序均屬于DNA序列測定，手工測序可分為maxam-gilbert化學(xué)降解法與sanger雙脫氧鏈終止法，事實上，目前dna序列分析的主流是自動測序。373型、377型、310型、3700和3100型等多種型號DNA測序儀均已經(jīng)被美國pe abi公司生產(chǎn)出來了，在這幾款DNA測序儀中，臨床檢測實驗室使用Z多的一種型號要屬310型。

三代：直接測序

隨機切割基因組DNA使其成為100 kb左右的片段，將其制成單鏈，并且和六寡聚核苷酸探針雜交，之后再對結(jié)合了探針的基因組文庫片段進行驅(qū)動，使其從可尋址的納米孔陣列通過，能夠獨立測量通過每個孔的離子電流，為了對探針雜交在每個基因組片段上的精確位置進行確定，對電流的變化進行追蹤，基因組片段文庫通過基因組片段上雜交探針的重疊區(qū)域進行排列，使得一組完整的基因組探針得以建立。

二代：循環(huán)陣列合成測序法

在第2代測序技術(shù)中，序列均是由化學(xué)發(fā)光物質(zhì)或熒光協(xié)助，通過對DNA連接酶或者DNA聚合酶進行讀取，在DNA鏈上連接堿基的過程中將光學(xué)信號釋放出而間接確定的。不僅需要昂貴的光學(xué)監(jiān)測系統(tǒng),而且還需要對大量的光學(xué)圖像進行記錄、存儲和分析，這均會增加儀器的成本與復(fù)雜性。依賴生物化學(xué)反應(yīng)對堿基序列進行讀取更加使得使用的試劑、耗材有所增加，其在測序成本中占據(jù)相當(dāng)大的比例。對序列信息直接進行讀取，化學(xué)試劑不使用，使得測序成本進一步降低，變得越來越可取。對于一個突破瓶頸發(fā)生巨變的領(lǐng)域的未來很難準(zhǔn)確預(yù)測。

在業(yè)內(nèi)，DNA測序有著高貴的出身，其將堿基序列這一基因密碼破解，融合了IT技術(shù)與基因組學(xué)，將生物信息學(xué)這一新興學(xué)科開創(chuàng)和發(fā)展了出來。傳統(tǒng)的生物學(xué)技術(shù)被以生物信息學(xué)為代表的基因技術(shù)徹底顛覆了，對生命科學(xué)未來發(fā)展潮流起到引ling作用，在yi療健康、環(huán)境保護、新能源、新材料、現(xiàn)代農(nóng)業(yè)等熱門領(lǐng)域以它為代表的基因工程得到了廣泛地應(yīng)用。

從前將致病相關(guān)基因從數(shù)萬個人類基因中篩選出來猶如大海撈針。為了對這個基因究竟在何處想方設(shè)法的定位，科學(xué)家需要對同一個家族的多位患者的標(biāo)本進行獲取。設(shè)計高通量藥物，致病或抑病基因的鑒定、疾病易感人群的篩查甚至個性化yi療由于具備了如今快速測序技術(shù)和SNPs這個強有力的工具而不再是需要向往的事。