手工測序以及自動測序均屬于DNA序列測定，手工測序可分為maxam-gilbert化學(xué)降解法與sanger雙脫氧鏈終止法，事實上，目前dna序列分析的主流是自動測序。373型、377型、310型、3700和3100型等多種型號DNA測序儀均已經(jīng)被美國pe abi公司生產(chǎn)出來了，在這幾款DNA測序儀中，臨床檢測實驗室使用Z多的一種型號要屬310型。

原理

現(xiàn)代醫(yī)學(xué)研究證明，除了外傷以外，基因相關(guān)聯(lián)于幾乎所有的疾病，人體中正常基因如同血液分不同血型一樣也分為不同的基因型，就是基因多態(tài)型?；蛐筒煌?，對于環(huán)境因素有著不一樣的敏感性。在環(huán)境因素的作用下敏感基因型使得疾病產(chǎn)生，除此之外，疾病能夠直接由異?；?qū)е隆＿z傳病為這種情況下發(fā)生的疾病。

引發(fā)疾病的根本原因：

1、遺傳的基因缺陷

2、正?；蚺c環(huán)境之間的相互作用

3、基因的后天突變

在基因中能夠發(fā)現(xiàn)絕大部分疾病的病因。我們吸收食物，從身體中排除毒物和應(yīng)對感染的效率取決于基因通過其對蛋白質(zhì)合成的指導(dǎo)。

1、是多種基因和多種環(huán)境因素相互作用的結(jié)果如心臟病、糖尿病、多種癌癥等常見病。

2、有四千多種與遺傳有關(guān)的疾病，獲得這些基因的途徑是父親或母親遺傳。

我們與前輩的相似和不相似之處取決于基因，人類遺傳信息的化學(xué)載體是基因。如果基因正?！肮ぷ鳌保敲次覀兊纳眢w有正常的功能，可以正常的發(fā)育。如果一個基因不正常，甚至基因中有著一個非常小的不正常的片斷，那么發(fā)育異常、疾病，甚至死亡可能就會隨之而來。

區(qū)別

疾病易感基因檢測

在健康的時候，將隱藏的“基因地lei”查出，將未來可能發(fā)生的疾病的風(fēng)險告訴你，早知道、早預(yù)防，讓本來要生的疾病不發(fā)生、少發(fā)生或晚發(fā)生是其目的，為疾病易感基因檢測，其屬于預(yù)防醫(yī)學(xué)的范疇。值得注意的是，基因檢測和疾病診斷不等同，檢測結(jié)果表明你患病風(fēng)險很高，不代表你將來一定會患這種疾病或者已經(jīng)患這種病，其目的是為對誘導(dǎo)疾病發(fā)生的環(huán)境因素進(jìn)行調(diào)整，從而使延緩或者避免疾病發(fā)生的目的達(dá)到提供幫助。由于有很多疾病，雖然已經(jīng)存在感基因因素，然而外因的誘導(dǎo)不存在，外界環(huán)境和遺傳背景的相互作用也不存在，所以不會馬上發(fā)生疾病。

普通體檢

普通體檢屬于臨床醫(yī)學(xué)的范疇，主要檢查和診斷人體已經(jīng)出現(xiàn)的臨床病變，從而對疾病的ZL方案進(jìn)行確立。