手工測序以及自動測序均屬于DNA序列測定，手工測序可分為maxam-gilbert化學降解法與sanger雙脫氧鏈終止法，事實上，目前dna序列分析的主流是自動測序。373型、377型、310型、3700和3100型等多種型號DNA測序儀均已經(jīng)被美國pe abi公司生產(chǎn)出來了，在這幾款DNA測序儀中，臨床檢測實驗室使用Z多的一種型號要屬310型。

分類

基因檢測可以分為以下五類：

1.基因攜帶檢測

如果基因攜帶者結合某些特殊基因，那么可能會造成下一代患基因疾病，此種可能能夠通過基因攜帶者的檢測篩檢出來。

2.癥狀出現(xiàn)前的檢測

對目前健康良好者是否帶有某種突變基因進行了解是檢測的目的，但是此基因密切關聯(lián)特定疾病的發(fā)生。

3.診斷性檢測

多數(shù)用來對臨床用藥指導進行協(xié)助。

4.基因篩檢

主要對特定團體或全體人群進行針對性的檢測，篩檢的目的大多數(shù)通過產(chǎn)前或新生兒的基因檢測來達到。

5.生殖性基因檢測

能夠運用于體外人工授精階段，將胚胎是否帶有基因變異篩檢出來，使胎兒患有遺傳性疾病得以避免。

基因檢測的取樣方式：

取靜脈血和刮取口腔黏膜上皮為基因檢測取樣主要的兩大方式。

取靜脈血法

然而取靜脈血的方法非常經(jīng)典，其擁有的優(yōu)勢不可替代。首先取靜脈血的方法能夠使DNA的潔凈得到確保，使如來自食物或口腔細菌等外源DNA污染的現(xiàn)象不會出現(xiàn)。然后能夠對足夠多的DNA進行獲取，使多項DNA檢測的需要得以滿足。多個基因共同作用導致了絕大多數(shù)常見病、多發(fā)病，這些常見病、多發(fā)病嚴重地影響了我們的生活。所以想要全面有效地評估患病風險，必須對多個基因、多個位點進行檢測。更加重要的是，血樣能夠分離為兩部分，分別為血漿和有核細胞，能夠一物多用，不僅是有核細胞提供的DNA，而且還能夠進一步輔助性檢查血漿，補充基因檢測結果，從而在基因檢測指導下做出更加周詳、可信的健康管理方案。

口腔黏膜上皮法

大眾比較容易接受口腔黏膜上皮法，由于口腔黏膜上皮法取樣沒有創(chuàng)傷。