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如何用r語言分析snp芯片多態(tài)性

鍝堟皵馃挙 2017-10-26 00:46:49 487  瀏覽
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  • ltvgjhd10906 2017-10-27 00:00:00
      基因芯片與SNP技術(shù)區(qū)別:   1 基因芯片   基因芯片的基本原理是應(yīng)用已知的核苷酸序列作為探針與標(biāo)記的靶核苷酸序列進(jìn)行雜交,通過對信號(hào)的檢測進(jìn)行定性與定量分析。基因芯片可在一微小的基片(硅片、玻片等) 表面集成大量的分子識(shí)別探針,能夠在同一時(shí)間內(nèi)平行分析大量基因,進(jìn)行大信息量的檢測分析 。   基因芯片應(yīng)用很廣, 根據(jù)所用探針類型不同分為cDNA 微陣列(或cDNA微陣列芯片) 和寡核苷酸陣列(或芯片) ,根據(jù)應(yīng)用領(lǐng)域不同而制備的專用芯片如毒理學(xué)芯片(toxchip) 、病毒檢測芯片(如肝炎病毒檢測芯片) 、p53 基因檢測芯片等。根據(jù)其作用可分為檢測基因質(zhì)和量的芯片。量的檢測包括:檢測mRNA 水平、病原體的有無及比較基因組基因的拷貝數(shù),既可用寡核苷酸芯片,又可用cDNA 芯片完成,但cDNA 芯片更具優(yōu)勢。質(zhì)的檢測包括:DNA 測序及再測序、基因突變和SNP 檢測等,主要用寡核苷酸芯片完成。   二、SNP技術(shù)   單核苷酸多態(tài)性(SNP) 是指在基因組上單個(gè)核苷酸的變異,包括置換、顛換、缺失和插入。從理論上來看每一個(gè)SNP 位點(diǎn)都可以有4 種不同的變異形式,但實(shí)際上發(fā)生的只有兩種,即轉(zhuǎn)換和顛換,二者之比為2 :1。SNP 在CG序列上出現(xiàn)Z為頻繁,而且多是C轉(zhuǎn)換為T ,原因是CG中的C 常為甲基化的,自發(fā)地脫氨后即成為胸腺嘧啶。一般而言,SNP 是指變異頻率大于1 %的單核苷酸變異。在人類基因組中大概每1000 個(gè)堿基就有一個(gè)SNP ,人類基因組上的SNP 總量大概是3 ×106 個(gè) 。   絕大多數(shù)疾病的發(fā)生與環(huán)境因素和遺傳因素的綜合作用有關(guān),通常認(rèn)為是在個(gè)體具有遺傳易感性的基礎(chǔ)上,環(huán)境有害因素作用而導(dǎo)致疾病。不同群體和個(gè)體對疾病的易感性、抵抗性以及其他生物學(xué)性狀(如對藥物的反應(yīng)性等) 有差別,其遺傳學(xué)基礎(chǔ)是人類基因組DNA 序列的變異性, 其中Z常見的是SNP。易感基因的特點(diǎn)是基因的變異本身并不直接導(dǎo)致疾病的發(fā)生,而只造成機(jī)體患病的潛在危險(xiǎn)性增加,一旦外界有害因素介入, 即可導(dǎo)致疾病發(fā)生。另外在藥物ZL中,易感基因的變異造成藥物對機(jī)體的LX和副作用不同。   隨著人類基因組計(jì)劃的進(jìn)展,人們愈來愈相信基因組中的SNP 有助于解釋個(gè)體的表型差異、不同群體和個(gè)體對疾病,特別是對復(fù)雜疾病的易感性以及對各種藥物的耐受性和對環(huán)境因子的反應(yīng)。因此, 尋找和研究SNP 已成為人類基因組計(jì)劃的內(nèi)容和目標(biāo)之一 。

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如今假冒芯片泛濫,已成為芯片行業(yè)的一大痛點(diǎn)。工程師該如何分辨購買的芯片是否為假冒呢?今天我們來了解一下芯片真假鑒別之金相顯微鏡檢測法。

芯片真假常規(guī)鑒別包括看外盒、標(biāo)簽、包裝、器件生產(chǎn)日期和封裝廠標(biāo)號(hào)等,一般原廠的包裝都很規(guī)整,有正規(guī)標(biāo)簽,可追溯。如果有些芯片我們無法用肉眼和經(jīng)驗(yàn)來判斷的話,可以借助金相顯微鏡來檢測,原理是打磨翻新過的芯片表而有細(xì)微的小孔,這些小孔是我們用肉眼難以看的出的。

金相顯微鏡MJ31采用透反射照明系統(tǒng),適合觀察不透明的芯片樣品,可檢查芯片的共面性、表面的印字、器件主體和管腳等,是否符合特定要求。

 

明美金相顯微鏡MJ31搭配顯微鏡相機(jī),可通過觀察芯片表面鑒別芯片是否為翻新貨,成像清晰,操作簡便,準(zhǔn)確性高,深受用戶的認(rèn)可。

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