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- af05522 2017-03-22 00:00:00
- 拷貝數(shù)變異(Copy number variation， CNV)是由基因組發(fā)生重排而導(dǎo)致的， 一般指長度為1 kb 以上的基因 組大片段的拷貝數(shù)增加或者減少， 主要表現(xiàn)為亞顯微水平的缺失和重復(fù)。CNV 是基因組結(jié)構(gòu)變異(Structural variation， SV) 的重要組成部分。CNV位點(diǎn)的突變率遠(yuǎn)高于SNP(Single nucleotide polymorphism)， 是人類疾病的重要致病因素之一。 目前， 用來進(jìn)行全基因組范圍的 CNV 研究的方法有: 基于芯片的比較基因組雜交技術(shù)(array-based comparative genomic hybridization， aCGH)、SNP 分型芯片技術(shù)和新一代測序技術(shù)。CNV的形成機(jī)制有多種， 并可分為DNA重組和DNA錯(cuò)誤復(fù)制兩大類。CNV可以導(dǎo)致呈孟德爾遺傳的單基因病與罕見疾病， 同時(shí)與復(fù)雜疾病也相關(guān)。其致病的可能機(jī)制有基因劑量效應(yīng)、基因斷裂、基因融合和位置效應(yīng)等。對 CNV的深入研究， 可以使我們對人類基因組的構(gòu)成、個(gè)體間的遺傳差異、以及遺傳致病因素有新的認(rèn)識。
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