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  一只小鳥5711 2018-03-11 19:10:23

  CYP2C19至少存在14種突變基因和18種等位基因突變。編碼正常酶活性的基因是CYP2C19*1，CYP2C19等位基因主要是*1，*2，*3……*17。而CYP2C19*2和CYP2C19*3等位基因占東方人弱代謝表型(PM)的99％以上。*2，*3等位基因編碼的酶無活性，CYP2C19*2 等位基因變異的外顯子5第681位處的堿基發(fā)生變異(G/A)形成了一個異常剪接點，使得轉錄時在外顯子5的始端丟失了40個堿基對(643-682bp)，從而在翻譯時丟失了215-227位氨基酸，使215位氨基酸開頭的閱讀框架發(fā)生移動，因此在215位氨基酸下游第20個氨基酸處提前產生1個終止密碼，使蛋白合成過早被終止，結果使這一截短的含234個氨基酸的蛋白質喪失了催化活性。由此導致的慢代謝在ZG人中的發(fā)生率約為30%。CYP2C19*3等位基因是在外顯子4第636位發(fā)生G/A突變，產生了提前的終止密碼，蛋白合成終止，使CYP2C19酶活性喪失。通過該酶代謝的藥物（如質子泵YZ劑，抗驚厥藥等）隨患者基因型不同，其LX和副作用也有明顯不同。 應用基因芯片技術，對CYP2C19基因的636位和681位突變位點進行分析。通過試劑盒提取全血細胞的基因組DNA， 分別通過PCR對CYP2C19*1、*2、*3多態(tài)位點目標片段擴增，再與基因芯片上的探針進行雜交，對芯片掃描并進行基因分型。

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