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  xxmdna 2018-03-05 00:00:00

  TCR，Ig基因重排檢測(cè) 項(xiàng)目簡(jiǎn)介: 淋巴瘤是一種起源于淋巴結(jié)或者其他淋巴組織的惡性腫瘤，組織學(xué)上可見淋巴細(xì)胞和/或組織細(xì)胞的腫瘤性增生，淋巴惡性腫瘤的臨床診斷，主要以組織形態(tài)學(xué)或者細(xì)胞形態(tài)學(xué)，結(jié)合免疫組化或者流式細(xì)胞計(jì)數(shù)免疫表型分型為主，能確診大約90%-95%的病例，但仍有5%-10%的病例僅憑上述方法不能確診。近年來(lái)，國(guó)外分子生物學(xué)技術(shù)證實(shí)，細(xì)胞的克隆形成能力(clonality)可協(xié)助腫瘤的診斷。淋巴瘤都存在克隆性增殖（腫瘤性增生）的淋巴細(xì)胞，在同一病人體內(nèi)不論組織類型和病理分期，都表現(xiàn)為相同的克隆性淋巴細(xì)胞群。 淋巴細(xì)胞的基本特征之一，即B細(xì)胞中Ig基因和T細(xì)胞中的TCR基因的重排?；蛑嘏胖傅氖遣煌牧馨图?xì)胞的Ig或者TCR片段在細(xì)胞分化過(guò)程中發(fā)生的重新排列組合。正常淋巴細(xì)胞未受任何刺激情況下，其基因重排是隨機(jī)的，細(xì)胞表現(xiàn)為多家族和多克隆性，具有發(fā)揮各種細(xì)胞免疫作用的潛能。而在淋巴瘤發(fā)生過(guò)程中，在腫瘤特異性抗體或腫瘤相關(guān)抗原刺激下，淋巴細(xì)胞某一個(gè)或幾個(gè)TCR或Ig基因家族會(huì)發(fā)生針對(duì)性和選擇性重排，導(dǎo)致TCR或Ig基因單克隆性表達(dá)，使淋巴細(xì)胞呈現(xiàn)為克隆性增殖，導(dǎo)致在淋巴結(jié)，外周血或者細(xì)胞中出現(xiàn)1個(gè)或2個(gè)主要淋巴細(xì)胞克隆，為單克隆性。TCR和Ig基因家族的單克隆重排是淋巴瘤細(xì)胞群的重要特征，用于輔助診斷淋巴瘤。 Ig和TCR各自包含有眾多的基因家族，每個(gè)家族都具有不同的基因片段，Ig家族包括有IgH，IgK和IgL，TCR基因家族包括有TCRG， TCRB， TCRA和TCRD，臨床檢測(cè)主要以檢測(cè)B淋巴細(xì)胞的IgH以及T淋巴細(xì)胞的TCRG。IgH重排檢測(cè)大約能檢出91%的B系淋巴瘤，TCRG基因結(jié)構(gòu)簡(jiǎn)單，只需要很少的PCR反應(yīng)就能檢測(cè)出全部可能的重排。在B細(xì)胞檢測(cè)中增加IgK及T細(xì)胞檢測(cè)中增加TCRB和TCRD的檢測(cè)可以大大提高陽(yáng)性檢出率，減少假陰性率。我們建議同時(shí)檢測(cè)。而IgL，TCRA克隆性重排檢出率低，且重排類型有限，故臨床重排意義不大。PCR擴(kuò)增法具備簡(jiǎn)便，經(jīng)濟(jì)，省時(shí)，敏感，GX，易自動(dòng)化，能用于FFPE標(biāo)本檢測(cè)等優(yōu)點(diǎn)，因而廣泛適用于臨床診斷和科研。 檢測(cè)方法： 從蠟塊或者血液標(biāo)本中提取基因組DNA，以PCR擴(kuò)增法分析基因有無(wú)單克隆重排。 樣本采集及送檢要求 樣本采集： 10%中性固定的石蠟包埋蠟塊或8-10片5-10μm切片； 5-10ml EDTA抗凝的外周血或血。 樣本儲(chǔ)存及穩(wěn)定性： FFPE標(biāo)本：室溫運(yùn)輸； 血液標(biāo)本：2-8℃冷藏運(yùn)輸，采樣后盡快送檢（72小時(shí)至實(shí)驗(yàn)室佳）不可冷凍。 樣本拒收標(biāo)準(zhǔn)： FFPE標(biāo)本：非10%中性固定的；盛樣本容器和/或檢驗(yàn)申請(qǐng)單上信息缺失或不符； 血液標(biāo)本：盛樣本容器和/或檢驗(yàn)申請(qǐng)單上信息缺失或不符； 未使用合適的抗凝劑； 送檢樣本容器破損，有滲漏或者選擇不當(dāng)； 出現(xiàn)溶血，嚴(yán)重凝血等情況的； 冷凍樣本。 臨床意義： 用于輔助診斷淋巴瘤與反應(yīng)性增生； 用于鑒定淋巴瘤細(xì)胞譜系； 用于監(jiān)測(cè)淋巴瘤患者ZL情況。

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  wangpeiaili100 2018-04-05 00:00:00

  基因重排指的是不同的淋巴細(xì)胞的Ig或者TCR片段在細(xì)胞分化過(guò)程中發(fā)生的重新排列組合。TCR和Ig基因家族的單克隆重排是淋巴瘤細(xì)胞群的重要特征，用于輔助診斷淋巴瘤。 延展回答：TCR基因重排技術(shù)是檢測(cè)淋巴細(xì)胞克隆性增生的金標(biāo)準(zhǔn)，應(yīng)用于惡性淋巴瘤的早期診斷和鑒別診斷有重大意義，特別是對(duì)于經(jīng)常規(guī)HE、免疫組化檢測(cè)仍不能確診的病例有較好的用途和前景。正常淋巴細(xì)胞未受任何刺激情況下，其基因重排是隨機(jī)的，細(xì)胞表現(xiàn)為多家族和多克隆性，具有發(fā)揮各種細(xì)胞免疫作用的潛能。而在淋巴瘤發(fā)生過(guò)程中，在腫瘤特異性抗體或腫瘤相關(guān)抗原刺激下，淋巴細(xì)胞某一個(gè)或幾個(gè)TCR或Ig基因家族會(huì)發(fā)生針對(duì)性和選擇性重排，導(dǎo)致TCR或Ig基因單克隆性表達(dá)，使淋巴細(xì)胞呈現(xiàn)為克隆性增殖，導(dǎo)致在淋巴結(jié)，外周血或者細(xì)胞中出現(xiàn)1個(gè)或2個(gè)主要淋巴細(xì)胞克隆，為單克隆性。 檢測(cè)方法：從蠟塊或者血液標(biāo)本中提取基因組DNA，以PCR擴(kuò)增法分析基因有無(wú)單克隆重排。臨床意義：用于輔助診斷淋巴瘤與反應(yīng)性增生；用于鑒定淋巴瘤細(xì)胞譜系；用于監(jiān)測(cè)淋巴瘤患者ZL情況。

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