手工測(cè)序以及自動(dòng)測(cè)序均屬于DNA序列測(cè)定，手工測(cè)序可分為maxam-gilbert化學(xué)降解法與sanger雙脫氧鏈終止法，事實(shí)上，目前dna序列分析的主流是自動(dòng)測(cè)序。373型、377型、310型、3700和3100型等多種型號(hào)DNA測(cè)序儀均已經(jīng)被美國(guó)pe abi公司生產(chǎn)出來(lái)了，在這幾款DNA測(cè)序儀中，臨床檢測(cè)實(shí)驗(yàn)室使用Z多的一種型號(hào)要屬310型。

意義

Zda的基因組測(cè)序及研究應(yīng)用ZX之一位于深圳的華大基因研究院，華大基因承擔(dān)了人類(lèi)基因組計(jì)劃1%的工作任務(wù)，之后又對(duì)國(guó)際HAPmap計(jì)劃進(jìn)行了參與與完成，并且將叫做“炎黃一號(hào)”di一個(gè)ZG人也是di一個(gè)亞洲人的基因組測(cè)序完成了。

DNA測(cè)序方法的飛速發(fā)展除了使人類(lèi)的全基因組序列為我們所知曉，而且還使得我們充分掌握了小麥、水稻、家蠶以及很多細(xì)菌。此時(shí)，科學(xué)家們的新目標(biāo)也就變成了對(duì)一段序列所代表的生物學(xué)意義的探明。用于編碼基因僅僅只有1.5%存在于核苷酸組成的龐大序列中，除此以外，扮演調(diào)控基因表達(dá)的角色有少許，其中功能未知的“垃圾DNA”占絕大部分，這一發(fā)現(xiàn)是科學(xué)家通過(guò)分析人類(lèi)基因組序列獲得的。由表面可知，人與人之間有著繽紛復(fù)雜的不同之處，然而，深入到DNA水平上，卻僅僅存在0.1%基因編碼序列上的不同。大多數(shù)時(shí)候，人與人之間在一條序列上的差異只有一個(gè)核苷酸，科學(xué)家將這種現(xiàn)象命名為單核苷酸多態(tài)性（Single Nucleotide Polymorphisms，簡(jiǎn)稱SNPs）。

從前將致病相關(guān)基因從數(shù)萬(wàn)個(gè)人類(lèi)基因中篩選出來(lái)猶如大海撈針。為了對(duì)這個(gè)基因究竟在何處想方設(shè)法的定位，科學(xué)家需要對(duì)同一個(gè)家族的多位患者的標(biāo)本進(jìn)行獲取。設(shè)計(jì)高通量藥物，致病或抑病基因的鑒定、疾病易感人群的篩查甚至個(gè)性化YL由于具備了如今快速測(cè)序技術(shù)和SNPs這個(gè)強(qiáng)有力的工具而不再是需要向往的事。

用途

該儀器的應(yīng)用相當(dāng)?shù)貜V泛，能夠進(jìn)行進(jìn)行dna測(cè)序、雜合子分析、單鏈構(gòu)象多態(tài)性分析(sscp)、微衛(wèi)星序列分析、長(zhǎng)片段pcr、rt-pcr(定量pcr)等分析，臨床上不但能夠進(jìn)行常規(guī)dna測(cè)序，而且還能夠進(jìn)行法醫(yī)學(xué)上的親子和個(gè)體鑒定、微生物與病毒的分型與鑒定、基因突變檢測(cè)、hla配型、單核苷酸多態(tài)性(snp)分析等。該儀器之所以有如此多的用途是因?yàn)樵搩x器具有dna測(cè)序，pcr片段大小分析和定量分析等功能。